SMA hastalığı, belirtileri, tanı koyma aşaması, tipleri ve tedavisi hakkında verdiğimiz genel bilgilerin yanında ülkemiz bu tedavilere nasıl destek oluyor bu konuyu kısaca ele aldı
SMA Hastalığı Nedir?
Bu yazımızda son günlerde sıklıkla duyduğumuz SMA hastalığı hakkında bilgi vermek istiyoruz.
SMA Hastalığı Nedir?
Spinal müsküler atrofi yani SMA hastalığı genetik bir hastalıktır ve çekinik gen ile aktarılır. Bu hastalık omuriliğimizde bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini olumsuz yönde etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır. Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye’de 1/6.000’dir. Bu hastalıkta ön boynuz hücreleri işlevlerini yerine getiremez bu yüzden de kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez. Kol bacak kasları gibi istemli kaslarda erime ve kuvvetsizlik görülürken kalp kası gibi istemsiz kaslar hastalıktan etkilenmez. Sinir hücrelerindeki bu sorun zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne neden olur. Bununla birlikte beyinin fonksiyonlarında da herhangi bir değişiklik olmaz. Aynı zamanda görme ve işitme duyuları da hastalıktan etkilenmez
SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığının belirtileri bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte çoğunlukla aşağıdaki şekillerde görülmektedir.
- Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
- Dilde fasikilasyon
- Gevşek kas yapısı
- Azalmış kol-bacak hareketleri
- Azalmış derin tendon reflexleri
- Kuvvetsizlik
- Yürüyememe
- Solunum sistemi tutulması
- Beslenme bozuklukları
- Cılız ağlama
- Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme
Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.
Tanı Nasıl Koyulur?
Kesin tanı genetik inceleme ile koyulur. Hastalardan alınan kan örneği incelenir. SMA hastalarının %95’inde hastalık tespit edilebilse de %5’lik kısım için bu test yetersiz kalır ve daha ileri testlere tabi tutulması gerekir. Çünkü %5’lık kısım hastalarda hastalık mutasyona uğramıştır.
SMA hastalığının tipleri nelerdir?
SMA hastalığı dört farklı tipte görülür. bunlar TİP 1, TİP 2, TİP 3, TİP 4 oarak isimlendirilmiştir.
